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Guía de diagnóstico y tratamiento de la Fenilcetonuria '- Beach constituyen una proporción significativa deLa fenilcetonuria es una enfermedad autosmica recesiva secundaria al trastorno del metabolismo heptico de la fenilalanina. Su patogenicidad principal es secundaria a que niveles elevados de fenilalanina en el organismo son txicos para el sistema nervioso, por lo que es importante la deteccin precoz y el tratamiento de estos pacientes, para evitar daos neurolgicos. Los genes y las variantes responsables de esta patologa son cada vez ms y mejor